Xét nghiệm súc miệng và máu hé lộ manh mối mới về ung thư trước khi xuất hiện triệu chứng

Các xét nghiệm ung thư mới vượt ra ngoài chụp chiếu và nội soi

Một nghiên cứu với 507 người ở Hàn Quốc và một khảo sát quốc tế có gần 1.800 bệnh nhân đang hướng tới những cách đơn giản hơn để tìm ung thư: phân tích vi sinh vật thu thập từ miệng và đo các tín hiệu sinh học rất nhỏ trong máu.

Nghiên cứu của Hàn Quốc, được công bố trực tuyến trên Cell Host & Microbe ngày 21 tháng 8 năm 2026, khảo sát các kiểu vi sinh vật có liên quan đến ung thư dạ dày và đại trực tràng. Nghiên cứu quốc tế, được City of Hope giới thiệu ngày 15 tháng 9 năm 2026, cho thấy xét nghiệm máu thử nghiệm mang tên PANXEON phát hiện 87% trường hợp ung thư tuyến tụy ở giai đoạn 1 và 2.

Cả hai phương pháp về lâu dài có thể giúp bác sĩ quyết định ai cần được kiểm tra kỹ hơn. Thách thức trước mắt là phải bảo đảm xét nghiệm hoạt động đáng tin cậy ở những người đang được đánh giá trước khi có chẩn đoán, kể cả những người có bệnh lý khác có thể làm kết quả phức tạp hơn. PANXEON cần được thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn trước khi có thể được đưa vào thực hành thường quy, còn phương pháp của Hàn Quốc cần được kiểm tra thêm ở người không có triệu chứng.

Một nghiên cứu thứ ba mở rộng góc nhìn theo thời gian. Các nhà nghiên cứu phân tích mẫu miệng thu thập trước khi ung thư tuyến tụy xuất hiện và nhận diện 27 loài vi sinh vật có liên quan đến căn bệnh sau này. Trong khi đó, các nghiên cứu về tế bào thực quản và mẫu máu lưu trữ đang tìm hiểu những biến đổi có thể xuất hiện nhiều năm trước khi chẩn đoán ung thư.

Điểm hấp dẫn đối với bệnh nhân rất thiết thực. Súc miệng lấy mẫu hoặc lấy máu có thể khiến bước đánh giá ban đầu ít gây bất tiện hơn một cuộc kiểm tra xâm lấn. Bác sĩ vẫn cần chụp chiếu, nội soi hoặc các thủ thuật chẩn đoán khác để tìm hiểu những kết quả đáng ngờ. Nhiệm vụ then chốt là xác định đúng người cần làm các thủ thuật đó, đồng thời giảm tối đa những cuộc kiểm tra không cần thiết.

Nghiên cứu mẫu miệng ở Hàn Quốc phát hiện điều gì

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Yonsei và Đại học Quốc gia Chungnam phân tích 1.010 mẫu miệng và phân từ 507 người tham gia tại Bệnh viện Severance và Trung tâm Khám sức khỏe Severance. Nhóm này gồm người khỏe mạnh, người mắc bệnh chuyển hóa và bệnh nhân ung thư dạ dày hoặc đại trực tràng.

Nhóm nghiên cứu xây dựng chỉ số chuyển tiếp vi sinh vật từ miệng sang phân, gọi là chỉ số MF. Chỉ số này đo tỷ lệ vi sinh vật trong phân có thể bắt nguồn từ miệng, dựa trên các trình tự di truyền vi sinh vật giống nhau tìm thấy ở cả hai nơi.

Mỗi ngày, con người nuốt vi sinh vật cùng nước bọt và thức ăn. Axit dạ dày và hệ miễn dịch của cơ thể thường giúp giữ cho các quần thể vi sinh vật sống trong miệng và ruột khác biệt nhau. Các nhà nghiên cứu tìm hiểu liệu những thay đổi trong sự phân tách này có thể cung cấp tín hiệu hữu ích về ung thư hay không.

Bệnh nhân ung thư dạ dày hoặc đại trực tràng có chỉ số MF cao hơn người tham gia khỏe mạnh. Sự khác biệt vẫn có ý nghĩa thống kê sau khi các nhà nghiên cứu tính đến những yếu tố như uống rượu, tập thể dục và chỉ số khối cơ thể, thước đo liên quan cân nặng với chiều cao. Các kiểu vi sinh vật cũng khác nhau tùy loại và giai đoạn ung thư.

Tiếp đó, nhóm xây dựng mô hình phân loại bằng phương pháp rừng ngẫu nhiên, một kỹ thuật học máy kết hợp nhiều quy tắc quyết định phân nhánh. Mô hình được đánh giá trên bảy nhóm bệnh nhân độc lập bên ngoài, gồm 2.031 mẫu, mở rộng phạm vi đánh giá ngoài nhóm người Hàn Quốc ban đầu.

Chỉ riêng mẫu miệng đã chứa những tín hiệu hữu ích về ung thư. Mô hình cũng cho thấy độ nhạy cao hơn xét nghiệm máu ẩn trong phân, vốn tìm máu không nhìn thấy trong phân. Độ nhạy là tỷ lệ người mắc bệnh được xét nghiệm nhận diện chính xác. Bản mô tả nghiên cứu không nêu con số cụ thể về độ nhạy và tỷ lệ dương tính giả, nên chưa thể định lượng mức độ vượt trội cũng như gánh nặng xét nghiệm theo dõi.

Từ sự trùng lặp vi sinh vật đến quyết định sàng lọc

Trong tương lai, mẫu súc miệng có thể được dùng làm bước sàng lọc ban đầu để xác định những người nên nội soi dạ dày hoặc nội soi đại tràng. Các thủ thuật này cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp đường tiêu hóa và lấy mẫu mô khi cần.

Hai phương pháp xét nghiệm tìm kiếm những dấu hiệu khác nhau. Xét nghiệm máu trong phân tìm dấu hiệu chảy máu, còn phân tích vi sinh vật tìm các kiểu hình trong những sinh vật hiện diện. Ung thư không gây chảy máu vẫn có thể đi kèm tín hiệu vi sinh vật.

Nghiên cứu của Hàn Quốc có bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư. Câu hỏi thực tiễn tiếp theo là phương pháp này có thể nhận diện bệnh chính xác đến mức nào ở những người đến khám sàng lọc thông thường, nơi phần lớn người tham gia sẽ không mắc ung thư.

Giáo sư Kim Ji-hyun của Đại học Yonsei và các đồng nghiệp dự định kết hợp phát hiện vi sinh vật với thông tin di truyền và lâm sàng để xây dựng các ước tính nguy cơ cá nhân hóa hơn. Một đơn đăng ký sáng chế liên quan đã được nộp. Bộ Khoa học và Công nghệ Thông tin Hàn Quốc cùng Quỹ Nghiên cứu Quốc gia đã hỗ trợ công trình thông qua các chương trình nghiên cứu.

Xét nghiệm máu kết hợp ba tín hiệu về ung thư tuyến tụy

Thông báo về nghiên cứu PANXEON của City of Hope mô tả một nghiên cứu được công bố trên Nature Medicine, với gần 1.800 bệnh nhân ở Mỹ, châu Âu và châu Á. Xét nghiệm thử nghiệm kết hợp ba phép đo từ một mẫu máu thành một điểm nguy cơ duy nhất bằng trí tuệ nhân tạo.

Hai phép đo liên quan đến microRNA, những phân tử nhỏ giúp điều hòa cách tế bào sử dụng các chỉ dẫn di truyền. PANXEON đo microRNA lưu thông trong máu và microRNA nằm bên trong exosome, những túi nhỏ do tế bào tiết ra. Phép đo thứ ba là CA19-9, một dấu ấn protein có liên quan đến ung thư tuyến tụy.

Ajay Goel, tác giả cấp cao của nghiên cứu và trưởng khoa Chẩn đoán phân tử và Trị liệu thực nghiệm tại City of Hope, giải thích lý do nhóm kết hợp nhiều tín hiệu:

"Hầu hết dấu ấn sinh học chỉ cho biết một phần câu chuyện. Kết hợp nhiều tín hiệu sinh học giúp chúng tôi có bức tranh rõ ràng hơn về những gì có thể đang diễn ra ở tuyến tụy," ông nói.

Trong nghiên cứu, PANXEON phát hiện 87% trường hợp ung thư tuyến tụy giai đoạn 1 và 2. Nói cách khác, với độ nhạy được ghi nhận đó, xét nghiệm sẽ bỏ sót khoảng 13 trong mỗi 100 ca ung thư giai đoạn sớm. Vì vậy, khi quyết định cần kiểm tra gì, bác sĩ vẫn phải cân nhắc triệu chứng, tiền sử bệnh và các kết quả thăm khám khác.

City of Hope cho biết khoảng 90% trường hợp ung thư tuyến tụy được phát hiện ở giai đoạn tiến triển và đưa ra tỷ lệ sống sau năm năm là 14%. Phát hiện bệnh sớm hơn có thể giúp nhiều bệnh nhân được điều trị khi ung thư chưa tiến triển nặng.

Dương tính giả và biến đổi tiền ung thư cũng rất quan trọng

PANXEON cho kết quả dương tính giả ở 3% số người không mắc ung thư trong các nhóm nguy cơ thấp và 16% trong các nhóm nguy cơ cao. Tức là cứ 100 người không mắc ung thư thuộc mỗi nhóm tương ứng, khoảng ba hoặc 16 người sẽ nhận kết quả dương tính và có thể cần được kiểm tra thêm.

Kyaw Lwin Aung, bác sĩ ung thư nội khoa tại Viện Ung thư Herbert Wertheim thuộc Baptist Health, cho rằng độ chính xác ở nhóm có nguy cơ cao hơn là lĩnh vực cần nghiên cứu thêm:

"Độ nhạy của PANXEON trong phát hiện sớm ung thư tuyến tụy rất hứa hẹn, nhưng độ đặc hiệu của xét nghiệm vẫn cần được cải thiện ở các nhóm nguy cơ cao," ông nói.

Độ đặc hiệu cho biết khả năng xét nghiệm nhận diện chính xác những người không mắc bệnh. Chỉ số này quan trọng vì kết quả dương tính có thể dẫn đến chụp chiếu bổ sung, thủ thuật xâm lấn, tốn kém và lo lắng.

PANXEON cũng phát hiện tình trạng loạn sản độ cao trong hơn 64% số lần xét nghiệm ở những người có nang tuyến tụy được xem là nguy cơ cao. Loạn sản là tình trạng tế bào bất thường; loạn sản độ cao mô tả những biến đổi tiến triển hơn, có thể xảy ra trước ung thư xâm lấn.

Bác sĩ theo dõi nang tuyến tụy cần đánh giá nang nào cần được giám sát chặt hơn hoặc can thiệp. Tín hiệu trong máu có thể giúp định hướng quyết định này. City of Hope xác định những người có nguy cơ di truyền, tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến tụy, nang tuyến tụy hoặc viêm tụy mạn là các nhóm có thể được đánh giá. Viêm tụy mạn là tình trạng viêm kéo dài ở tuyến tụy.

Nghiên cứu nhận hỗ trợ từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ, Viện Ung thư Quốc gia và Hiệp hội Nghiên cứu Ung thư Italy. City of Hope công bố rằng Goel là cố vấn có trả phí cho Biocartis, công ty có quyền chọn mua quyền đối với PANXEON.

Vi sinh vật trong miệng hé lộ dấu hiệu nhiều năm trước khi chẩn đoán

Một nghiên cứu về ung thư tuyến tụy được công bố trực tuyến trên JAMA Oncology ngày 18 tháng 9 năm 2025 đã khảo sát các mẫu được thu thập trước khi người tham gia mắc bệnh. Nghiên cứu sử dụng dữ liệu từ hai nhóm tại Mỹ, trong đó người tham gia cung cấp mẫu súc miệng và được theo dõi trung bình chín năm.

Trong khoảng 122.000 người đã cung cấp mẫu, các nhà nghiên cứu chọn 445 người sau đó mắc ung thư biểu mô tuyến tụy và 455 người đối chứng tương đồng không mắc ung thư tuyến tụy. Ung thư biểu mô tuyến là ung thư phát sinh từ các tế bào tuyến.

Phân tích nhận diện 27 loài vi sinh vật trong miệng có liên quan đến nguy cơ ung thư tuyến tụy, gồm 23 loài vi khuẩn và bốn loài nấm. Ba vi khuẩn có liên quan đến bệnh nướu, Porphyromonas gingivalis, Eubacterium nodatum và Parvimonas micra, có liên quan đến nguy cơ cao hơn.

Các nhà nghiên cứu kết hợp sự hiện diện và mức độ phong phú của vi sinh vật thành Điểm Nguy cơ Vi sinh vật. Mỗi lần tăng một độ lệch chuẩn, một thước đo thống kê về mức độ biến thiên, có liên quan đến tỷ số chênh mắc ung thư tuyến tụy cao gấp 3,44 lần. Khoảng tin cậy 95% dao động từ 2,63 đến 4,51, thể hiện mức độ bất định quanh mối liên hệ ước tính này.

Phát hiện này tạo cơ sở để các nhà nghiên cứu kiểm tra liệu hồ sơ vi sinh vật có thể giúp chọn người cần được theo dõi tuyến tụy hay không. Nghiên cứu cũng khác với việc so sánh mẫu lấy sau khi chẩn đoán: các mẫu miệng này ghi nhận thông tin sinh học trước khi ung thư được phát hiện.

Dominique Michaud, nhà dịch tễ học tại Đại học Tufts, lưu ý rằng cần lặp lại nghiên cứu để xác nhận kết quả trước khi ứng dụng lâm sàng vào phát hiện sớm. Bà nhấn mạnh sự chênh lệch lớn về tần suất giữa bệnh nha chu, ảnh hưởng đến ít nhất 50% dân số, và ung thư tuyến tụy, với tỷ lệ mắc khoảng năm ca trên 100.000 người. Để biến một đặc điểm thường gặp trong miệng thành xét nghiệm hữu ích cho một loại ung thư hiếm, cần có phương pháp chọn lọc cao.

Tìm kiếm biến đổi trước khi ung thư xâm lấn xuất hiện

Các nhà nghiên cứu ở Cambridge cũng đang tìm cách nhận diện biến đổi tế bào trước khi ung thư phát triển. Công trình được mô tả vào tháng 3 năm 2024 bao gồm Cytosponge, phương pháp thu thập tế bào từ thực quản, ống dẫn thức ăn từ miệng xuống dạ dày.

Bệnh nhân nuốt một viên nang nhỏ gắn với sợi dây. Khi viên nang đến dạ dày, miếng bọt biển bên trong sẽ nở ra. Kéo miếng bọt biển lên sẽ lấy được tế bào từ bề mặt thực quản; sau đó có thể kiểm tra các dấu ấn protein liên quan đến những biến đổi làm tăng nguy cơ ung thư.

Nghiên cứu sử dụng mẫu máu lưu trữ cho thấy còn có một khoảng thời gian dài khác để theo dõi. Các nhà khoa học Cambridge nhận diện những biến đổi di truyền ở một số người từ hơn 10 năm trước khi họ được chẩn đoán ung thư máu.

Với các phương pháp này, nhiệm vụ lâm sàng là xác định những bất thường nào có khả năng tiến triển và những ai cần được theo dõi. Một số người có biến đổi di truyền hoặc tế bào sẽ không bao giờ mắc ung thư. Ước tính nguy cơ tốt hơn có thể giúp bác sĩ tập trung xét nghiệm định kỳ và điều trị vào những người có khả năng hưởng lợi nhiều nhất.

Các nghiên cứu bổ trợ cho nhau như thế nào

Các nghiên cứu khảo sát những thời điểm khác nhau trong quá trình phát triển ung thư, từ biến đổi liên quan đến nguy cơ về sau đến tín hiệu đi kèm khối u đã hình thành. Trình tự này giúp lý giải vì sao một mẫu dễ lấy mới chỉ là bước đầu để xây dựng chương trình sàng lọc hữu ích.

• Tháng 3 năm 2024: Công trình ở Cambridge mô tả các phương pháp thu thập tế bào thực quản và những biến đổi di truyền xuất hiện nhiều năm trước khi chẩn đoán ung thư máu.
• Ngày 18 tháng 9 năm 2025: Nghiên cứu hệ vi sinh vật miệng được công bố trực tuyến trên JAMA Oncology, cho thấy các hồ sơ vi sinh vật thu thập trước khi chẩn đoán có liên quan đến ung thư tuyến tụy xuất hiện sau đó.
• Ngày 21 tháng 8 năm 2026: Nghiên cứu của Hàn Quốc được công bố trực tuyến trên Cell Host & Microbe, mô tả các kiểu vi sinh vật liên quan đến ung thư dạ dày và đại trực tràng.
• Ngày 15 tháng 9 năm 2026: City of Hope công bố kết quả PANXEON từ gần 1.800 bệnh nhân ở ba khu vực.

Mô hình của Hàn Quốc tìm cách nhận diện các kiểu vi sinh vật có liên quan đến ung thư. Nghiên cứu hệ vi sinh vật miệng tại Mỹ ước tính nguy cơ ung thư tuyến tụy trong tương lai. PANXEON tìm tín hiệu trong máu liên quan đến ung thư tuyến tụy giai đoạn sớm và những biến đổi tiền ung thư tiến triển. Mỗi phương pháp cần được xác nhận cho quyết định cụ thể mà nó được thiết kế để hỗ trợ.

Bệnh nhân có thể được hưởng lợi nếu các xét nghiệm ban đầu đơn giản hơn giúp bác sĩ chọn người cần thực hiện các cuộc kiểm tra phức tạp hơn. Bước tiếp theo quan trọng nhất là kiểm tra những quyết định này trong các nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn hơn: phát hiện sớm được bao nhiêu ca ung thư, có bao nhiêu người phải làm thủ thuật không cần thiết và liệu phát hiện sớm hơn có cải thiện kết quả sức khỏe hay không.

Điểm chính

• Các nhà nghiên cứu Hàn Quốc phân tích 1.010 mẫu từ 507 người và đánh giá mô hình phân loại ung thư trên bảy nhóm nghiên cứu độc lập gồm 2.031 mẫu.
• PANXEON phát hiện 87% trường hợp ung thư tuyến tụy giai đoạn 1 và 2 trong nghiên cứu quốc tế với gần 1.800 bệnh nhân.
• Tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm máu là 3% ở các nhóm nguy cơ thấp và 16% ở các nhóm nguy cơ cao.
• Một nghiên cứu riêng liên hệ 27 loài vi sinh vật trong miệng với ung thư tuyến tụy xuất hiện sau đó, dựa trên các mẫu thu thập trước khi chẩn đoán.
• Nghiên cứu về Cytosponge và mẫu máu lưu trữ tìm hiểu những biến đổi tế bào có thể xuất hiện trước khi chẩn đoán ung thư.
• Cần tiếp tục xác nhận lâm sàng; chụp chiếu, nội soi và các thủ thuật chẩn đoán khác vẫn đóng vai trò thiết yếu trong việc khảo sát những phát hiện đáng ngờ.